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PROJETA DE LEI N.° 376/2023

“DISPÕE ACERCA DA GARANTIA DA REALIZAÇÃO POR PARTE DAS MATERNIDADES, HOSPITAIS E INSTITUIÇÕES SIMILARES DA REDE PÚBLICA ESTADUAL, DO EXAME DO ESTUDO CROMOSSÔMICO, DENOMINADO TESTE DE CARIÓTIPO, NO ESTADO DO CEARÁ.”

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DO CEARÁ DECRETA:

Art. 1º Assegura a realização por parte das maternidades, hospitais e instituições similares da rede pública no Estado do Ceará, do exame do estudo cromossômico, denominado teste de cariótipo, nos recém-nascidos com diagnóstico ou suspeita de doenças cromossômicas ou genéticas.

Parágrafo único. A garantia da realização do teste a que se refere o caput deste artigo se dará somente após a verificação e diagnóstico clínico feito pelo pediatra ou médico especialista da presença nos recém-nascidos de alguns dos sinais cardinais dismórficos ou sugestivos indicativos que caracterizam as doenças cromossômicas ou genéticas.

Art. 2º É assegurado o acesso a segunda linha de exames genéticos e técnicas específicas recomendadas e a critério do pediatra ou médico especialista, quando considerar que o quadro clínico é sugestivo para a presença de doenças cromossômicas ou genéticas, apesar do cariótipo ser normal.

Art. 3º Essa lei entra em vigor na data de sua publicação.

MARTA GONÇALVES

DEPUTADA

JUSTIFICATIVA:

O exame cromossômico é um estudo que identifica possíveis alterações genéticas ocorridas na fase celular embrionária. Nesse período de desenvolvimento do embrião humano, em decorrência do aumento ou decréscimo do número de cromossomos, aneuploidias ou síndromes – como a síndrome de Down –, podem se desenvolver.

As anomalias cromossômicas afetam aproximadamente 0,5% dos recém-nascidos, contribuindo para malformação congênita, morbidade e mortalidade. Somente tal examedetém capacidade de apontar precisamente a espécie de alteração genética.

O teste de cariótipo é feito em recém-nascidos que manifestem fisicamente, alguns dos determinantes de aneuploidia tendo por finalidade possibilitar o acesso ao diagnóstico correto da síndrome, caso seja detectada a síndrome, já de prontidão será encaminhada para realizar o tratamento adequado.

Nesse sentido, a realização do teste de cariótipo em recém-nascidos que manifestem fenotipicamente, ou seja, fisicamente, alguns dos determinantes de aneuploidia tendo por finalidade possibilitar o acesso ao diagnóstico correto da síndrome, para posterior tratamento.

Esse exame é feito a partir de uma amostra de célula, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase, fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis. É essa análise que permite organizar oscromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações.

É dever do Estado garantir o acesso à saúde bem como a todos os seus mecanismos, sejam procedimentos, exames, diagnósticos ou políticas institucionais governamentais. Assim, tendo em vista a importância da matéria, espero contar com o apoio e aprovação dos nobres pares desta Casa para que esta propositura seja aprovada.

MARTA GONÇALVES

DEPUTADA