PROJETO DE LEI N.º 202/17

“ INSTITUI O "DIA ESTADUAL DA CONSCIENTIZAÇÃO DA DOENÇA DE FABRY" NO ESTADO DO CEARÁ. “

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DO CEARÁ DECRETA:

Art. 1º - Fica instituído, e incluído, no Calendário Oficial do Estado do Ceará o “Dia Estadual da Conscientização da Doença de Fabry” a ser comemorado, anualmente, no dia 28 (vinte e oito) de abril.

Art. 2º - Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.

JOÃO JAIME

DEPUTADO

JUSTIFICATIVA

A doença de Fabry é uma doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. É uma das 45 doenças de depósito lisossômico, ou seja, é uma doença de depósito lisossomal rara, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene codificador da enzima alfa galactosidase que leva o paciente à incapacidade total ou parcial de catabolizar lipídeos com resíduos terminais de alfa galactosil. O acometimento da doença de Fabry é sistêmico e pode ocorrer predominantemente no coração, no cérebro e nos rins.

A doença de Fabry é crônica e progressiva, compromete a qualidade de vida e a produtividade do indivíduo acometido. Além disso, o risco de morte prematura está aumentando, em ambos os sexos.

O desafio atual é ampliar o conhecimento dos sinais e sintomas presentes nos casos da Doença de Fabry junto à sociedade, mas também em relação aos profissionais de saúde, auxiliando-os a considerar a patologia entre os diagnósticos diferenciais para os especialistas, principalmente pediatras, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas e clínicos gerais.

Por se tratar de uma doença rara, muitos profissionais trabalham anos sem nunca encontrar um paciente com a enfermidade ou quando se deparam com um caso destes não a reconhecem. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados.

Hoje no Brasil, foram identificados aproximadamente 800 pacientes, sendo que 33 se encontram no estado do Ceará, mas há potencialmente outras 2.800 pessoas que podem exibir os sinais e sintomas da doença.

A definição de uma data de conscientização sobre a Doença de Fabry é muito importante para dar mais consistência ao diagnóstico e tratamento. Esta iniciativa pode ajudar e muito o trabalho de médicos, orientar pacientes e respectivas associações.

Saliente-se ainda, que a escolha do dia 28 de abril não é aleatória, posto, que o Estado de São Paulo já comemora o dia estadual de “Conscientização da Doença de Fabry”, nesta mesma data, assim, faz-se necessário que exista a unificação da data comemorativa em alusão, para que em um futuro próximo possa ser criado o dia nacional de “Conscientização da Doença de Fabry”, com a data de 28 de abril definida para tanto.

JOÃO JAIME

DEPUTADO